跟着高通量测序技巧的飞快发展及测序本钱的权臣下落，全基因组测序 (WGS) 逐步从科研限制迈向了临床行使，其在遗传病的提拔会诊和产前检测中深刻着越来越首要的作用。WGS产生的数据涵盖了个体着实全部遗传信息，可同期检测单核苷酸变异、拷贝数变异、结构变异以及线粒体变异等。相较于其他检测才能，如基因panel和全外显子组测序 (WES)，WGS具有更高的疾病检出率，是临床遗传病会诊的优选处分决策。
华大基因重磅推出
WGS全进程土产货化处分决策
为快乐临床机构对极速会诊周期的进犯需求，华大基因（300676）重磅推出基于DNBSEQ-T7和MGISEQ-2000平台的WGS全进程土产货化处分决策，禁受DNBSEQ-T7测序仪搭配高性能Halos一体机，最快72小时内即可出具WGS陈说，助力危重症遗传病患者完结“早确诊、早搅扰、早诊治”。
决策亮点
极速托福
10小时完成索取到上机前准备，24小时 (DNBSEQ-T7) 完成40×全基因组测序，24小时内完成生信分析，4小时完成解读和陈说，可完结72小时内完成陈说托福。
*表面时代，不包含考证。
阵势天真
用户可把柄内容样本量天真选择T7或2000平台WGS决策，同期可兼顾其他检测产物。
智能分析
下机数据自动推送分析，一体机无缝通顺向阳解读系统，GeneT助力智能解读选点。
工作全面
抽象性团队提供土产货化运营专科全进程工作，土产货化无忧。
自主平台
助力极速测序
自研试剂
湿履行快速高效
禁受自研WGS检测试剂盒，不仅快乐了对低样本干涉量的需求，况且适用于多种类型的临床样本。通过尽心优化的履行进程，从核酸索取到建库再到环化，扫数过程不错在短短10小时内完成 (单芯片)。这意味着，早上8点运转处理样本，下昼6点就能上机测序，大大提高了使命成果，确保了履行的方便与快速。
*内容完成时代把柄样本数目、操作主谈主员熟习进度及配套仪器不同可能有所各别。
智能核心
Halos一体机，生信分析一触即达
华大基因自主研发的BGI Halos一体机是一套集硬件、软件和数据库于一体的生信分析核心平台。它不仅整合了样本照应、履行照应和信息分析等核心功能，还通过高性能的建设和优化的生信算法，权臣体提高了分析速率。该平台概况在24小时内完成24例样本的生信分析，完结了临床行使和基因测序的无缝衔尾。
(1) 样本中心：全想法样本信息照应
(2) 履行中心：全进程履行信息追踪，质控照应，试剂库存照应
(3) 分析解读中心：自动对接向阳解读系统，准确快速进行位点解读
(4) 陈说中心：个性化陈说建设，陈说生成与发送照应
贤惠大脑
向阳解读平台，智能科技助力解读
华大基因的向阳解读平台通过整合专科数据库、自研智能算法、开源计较器具及行业指南与共鸣，提供了一个高效且精确的基因检测分析系统。非常是，该平台禁受了华大基因最新推出的多模态大模子GeneT，这一转换技巧权臣提高了变异解读的速率和准确性、同期确保更褂讪的个体阐扬。这使得临床检测履行室概况快速、准确地出具基因检测陈说，从而为受检者提供更优质的诊疗工作。
工作全面
助您检测无忧
售后工作
(1) 提供免费安设调试和性能考证测试工作，包含安设性能考证所需的试剂；
(2) 基因测序仪及一体机提供1年保修工作 (发货15个月或装机完成12个月，以先到为准)；
(3) 保修期内，东谈主工/维修部件/差旅均由华大承担；且提供1次免费注重性顾惜；
(4) 保修期外提供经济高效的延保工作包。
技巧营救
(1) 为全基因组检测纪律化临床行使提供全进程的行使营救；
(2) 涵盖场面勘测、履行室决策贪图、临床行使技巧改动、临床平行测试、履行技巧培训等全想法的工作决策；
(3) 针对定制化临床用户，技巧巨匠将提供技巧究诘，协助树立个性化的临床行使技巧体系；
(4) 全面的培训课程，训诫丰富的专科讲师，交流测序分析操作快速初学。
土产货化培训课程内容一览
质料体系工作
秉捏“共建、分享、共盈”的协作理念，BGI Certified Service Provider工作将为您输出华大基因高通量测序医学考验履行室质料决策，并通过“全进程培训、精益改善、质料追踪、质料体系审核”等多种工作，确保履行室检测质料褂讪可靠。让您的履行室更纪律更专科。
结 语
全基因组检测技巧在临床更泛泛的行使，不仅不错提高临床疑难案例的会诊率、有用责骂临床会诊周期、为临床危重症遗传病患者提供更快、更全面的检测决策并提早制定诊治计策，快乐临床对各样遗传病提拔会诊的条目，还为进一步的科学计划提供了更多可能。
华大基因期待与临床客户沿路欧洲杯体育，用硬核的基因科技鼓动遗传病精确会诊的发展，为我国降生颓势防控奇迹保驾护航。
